Saturs
Trombocitopēnija un radiālās aplazijas sindroms ir reta ģenētiska slimība. To sauc arī par trombocitopēnijas sindromu bez rādiusa vai TRA. Pirmo reizi to aprakstīja Džūdita G. Hola, MD, 1969. gadā. Kaut arī pētnieks Džons K. Vū, Dž. K., ir dokumentējis vairāk nekā 20 šī traucējuma simptomus, galvenie no tiem ir zems trombocītu skaits, kas izraisa noslieci uz sasitumiem un asiņošanu. un rādiusa, kas ir apakšdelma kauls, neesamība. Aptuveni 4,2 gadījumi rodas uz 1 miljonu dzimušo. Kaut arī TAR sindroms var izraisīt priekšlaicīgu nāvi asiņošanas vai orgānu traucējumu dēļ, bērniem, kuriem tas ir un kuri saņem efektīvu ārstēšanu, var būt normāls dzīves ilgums un dzīvot neatkarīgi.
Primārie simptomi
TAR sindroma simptomi var būt primāri, tie, kurus tieši izraisa ģenētiskā anomālija, un sekundārie, ko izraisa primārie simptomi. Ne visiem cilvēkiem ar šo sindromu ir visi primārie vai sekundārie simptomi, taču visiem pacientiem pirmajos 18 dzīves mēnešos ir vienpusēja vai divpusēja radiālā agenēze un viņiem ir trombocitopēnija vai ļoti zems trombocītu skaits.
Primārie simptomi: Trombocitopēnija - ļoti mazs trombocītu, asins fragmentu veidošanai nepieciešamo šūnu fragmentu daudzums. Neattīstīti vai nav megakariocīti, kaulu smadzeņu šūnas, kas ražo trombocītus. Eozinofilija - liels skaits eozinofilu, asins šūnu, kas cīnās ar infekcijām. Anēmija - zems dzelzs līmenis asinīs. Rādiusa kaula neesamība vienā vai abās rokās. Elkoņa kaula trūkums, anomālija vai nepietiekama attīstība vienā vai abās rokās. Nenormālas plecu locītavas. Gurnu dislokācija. Ceļi vai ceļa kauli ir daļēji izmežģījušies vai patoloģiski palielināti. Augšstilba vērpjot - savīti gari augšstilba kauli. Stilba kaula vērpes - stilba kauls ir savīti. Fibulas (teļa kaula) neesamība. Mazas kājas ar patoloģisku pirkstu ievietošanu. Smaga neiecietība pret govs pienu. Sirds defekti. Nieru defekti. Hipoplastiska dzemde un maksts.
Sekundārie simptomi
Hematoma vai asiņošana trombocitopēnijas dēļ. Agrīna nāve no asiņošanas. Plaukstas un ceļa locītavas artrīts eozinofilijas un pārvietojumu dēļ. Zarnu asiņošana piena nepanesības dēļ. Neauglība sievietēm dzemdes deformācijas dēļ.
Prognoze
Bērni, kas dzimuši ar TAR sindromu, ir uzņēmīgi pret hronisku trombocitopēniju, kas pievienota reizēm, kad viņu trombocitopēnija kļūst akūtāka un izraisa zilumus un smagu asiņošanu. Tomēr 6 gadu vecumā lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli trombocītu skaits ir gandrīz normāls, un asiņošanas risks kļūst mazāks. Pēc Vu domām, ja bērns ar šo slimību izdzīvos 2 gadu vecumā, viņam būs normāls dzīves ilgums.
Cilvēki ar radiālo aplaziju - kaula rādiusa neesamību - bez citām deformācijām rokā var iemācīties veikt visas parastās ikdienas darbības, ja saņem atbilstošas ortozes. Prognoze cilvēkiem, kuriem ir orgānu un skeleta traucējumi, papildus rokām ir atkarīga no defekta veida un saņemtās ārstēšanas.
Ārstēšana
Ārstēšana būs atkarīga no simptomu veida un smaguma pakāpes. Vu saka: "Pagaidām vissvarīgākā ārstēšana ir trombocītu pārliešana." Citas izplatītas ārstēšanas metodes ietver pielāgotu ortopēdisko ortozes un ķirurģiskas operācijas, lai skartās ekstremitātes kļūtu funkcionālākas, simetriskākas vai estētiskākas. Lai gan amputācija, lai sagatavotu pacientu protēzes lietošanai, ir iespēja, cilvēkiem ar radiālo aplaziju un trombocitopēnijas sindromu bieži vien nav pietiekama muskuļu spēka, lai efektīvi izmantotu protēzi, un pacientiem ar funkcionālām rokām viņi parasti tos uzskata par noderīgākiem nekā garās rokas, ko nodrošina protēzes. Kaulu smadzeņu transplantācija ir iespēja cilvēkiem, kuru nosliece uz asiņošanu neuzlabojas, veicot trombocītu koncentrāta pārliešanu. Zarnu problēmas govs piena nepanesības dēļ var novērst, noņemot govs pienu no uztura.
Problēmu novēršana
Pacienti un viņu ģimenes var izvairīties no daudzām asiņošanas epizodēm, kas saistītas ar TAR sindromu. Labi profilaktiski pasākumi ir šādi: trombocītu pārliešana. Izvairieties no ievainojumiem - mīkstas ķiveres lietošana var palīdzēt. Izvairieties no tādu zāļu lietošanas, kas samazina recēšanu, ieskaitot aspirīnu un nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, vai NPL. Apstrādājot mazus griezumus un injekcijas vietas, ilgstoši, stingri un pastāvīgi izdarot spiedienu uz tām, līdz asiņošana apstājas.
